Sağlık Rehberi

Akraba Evliliklerine Genetik Bakış


Akraba evliliğinin tanımı kısaca aynı soydan gelen bireyler arasında yapılan evlilik olarak yapılabilir.

Akraba evliliğinde, akrabalık bağı anne veya baba soyundan da gelebilir. Her ikisi de aynı derecede önemlidir. Akrabalık derecesinin nasıl hesaplandığına örnek verirsek anne veya babasından biri kardeş olan bir çiftin yaptığı evliliklere 1. derece akraba evliliği (kuzen evlilikleri) denir. Büyükanne veya büyükbabalarından biri kardeş olan çiftlerin yaptığı evliliklere ise 2. derece akraba evliliği (torun evlilikleri) denir.

Akraba evliliği aynı zamanda kadının statüsünü de etkilemektedir. Eşinin yakınları ile kan bağı olan kadın bu ilişkiyi kullanarak ihtiyaç duyduğu zamanlarda eşinin ailesinden daha kolay destek alabilmektedir. Genel bir kanı olarak akraba evliliği beklenmedik bir zamanda gelişebilecek sağlık ve maddi problemlerin de çözülmesini kolaylaştıracaktır. Akraba evliliği ile aile bağlarının kuvvetlendiği ve ailenin kültürel değerlerinin sonraki kuşaklara daha kolay aktarıldığı düşünülmektedir.

Sağlık çalışanları ve genetik uzmanları; akraba evliliğini, sosyal ve ekonomik etkilerinin dışında getirdiği olası risklerdeki artış açısından değerlendirmektedir. Üreme sağlığı açısından birinci derece kuzen evliliği ile akraba dışı evliliği karşılaştırırsak doğurganlık oranının hafif şekilde daha yüksek olduğu, düşük oranının farklı olmadığı, ölü doğum ve bebek ölüm oranının hafif yüksek olduğu ve genel topluma göre doğum kusuru ile doğum oranının %2-3 daha yüksek olduğu görülmektedir. Ayrıca belki de en önemlisi çekinik kalıtılan hastalıkların görülme olasılığının toplumun geneline göre daha yüksek olmasıdır. Ortaya çıkma olasılığındaki artış akrabalık bağı yakınlaştıkça yükselmektedir. Bu nedenle akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde, akraba evliliği yapmış çiftler hamilelik öncesi genetik danışma almaları konusunda uyarılmaktadır. Günümüzde, aralarında Türkiye’nin de bulunduğu kuzen evliliklerinin yaygın olduğu bu gibi ülkelerde ve topluluklarda yaşayan birçok genç çift sorularına bilimsel bir yanıt almak üzere sağlık kurumlarına müracaat etmektedir. Bu ziyaretlerde en çok "Çocuğumuz fiziksel ve zihinsel açıdan hasta olur mu?", "Hasta bebek sahibi olma riskini nasıl en aza indiririz" soruları karşımıza çıkmaktadır.

Kan bağı olan bireyler, aile ve akrabalık bağını taşımalarının yanı sıra daha derinlemesine bakıldığında ortak genetik özellikleri de paylaşmaktadırlar. Bu özellikler arasında hastalığa neden olabilecek faktörler de yer almaktadır.

Ülkemizden birkaç hastalık örneği vererek bu durumu biraz daha açık hale getirebiliriz. Fenilketonüri, ileri derecede zekâ geriliğine neden olan bir hastalık olup, ülkemizde yeni doğan tarama programı kapsamında yeni doğan bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile erken teşhisi konulabilmektedir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında biri normal biri bozuk iki gen vardır. Çocuk, ancak anne ve babasından iki bozuk geni alırsa fenilketonüri hastası olur. Fenilketonüri Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4.000 yeni doğanda bir görülmektedir. Bunun nedenleri olarak her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması gösterilebilir. Ancak burada şunu da unutmamak gerekir akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Doğumsal bozukluklar ve yeni doğan, süt çocuğu ve bebeklik dönemlerindeki ölüm oranları incelendiğinde, akraba evliliğinden doğan çocuklarda akraba evliliği yapmamış bireylerin çocuklarına göre daha yüksek sıklıkta görülmektedir.

Genetik hastalıkların bir grubunu ise ileri yaşlarda ortaya çıkan veya tek bir gendeki bozukluk değil aynı anda birden fazla gendeki bozuklukların etkisi ile ortaya çıkan hastalıklar oluşturmaktadır. Bunlardan biri yaşlı insanlar arasında sıkça gözlenen Alzheimer tipi bunama hastalığıdır. Yapılan bir çalışmada Alzheimer tipi bunama hastalığının özellikle akraba evliliğinden doğan bireylerde daha yüksek sıklıkta görüldüğü bildirilmekte ve bu nedenle akraba evliliğinin hastalığın oluşmasına katkısının olabileceği düşünülmektedir. Bununla birlikte diyabet, kanser, şizofreni, kalp damar hastalığı gibi yaşamın ilerleyen dönemlerinde açığa çıkan hastalıkların görülme oranı ile akraba evliliği arasında doğrudan bir ilişki gösterilmemiştir.

Akraba Evliliklerinde Genetik Danışma

Genetik danışma akraba evliliği yapmış çiftlere veya bu evlilikten doğmuş çocuklara verilebilir. Genetik danışma sırasında uygulanan en etkili ve basit yol ise aile hikâyesi üzerinden giderek ailede olası kalıtsal hastalıkların belirlenmesi, bunların risklerinin açıklanması ve uygun tanı ve takip yöntemlerinin önerilmesidir. Bu amaçla 3-4 kuşağı içerecek şekilde aile ağacı çizilmesi ilk yapılması gereken uygulamadır. Ailede herhangi bir kalıtsal bozukluk olmaması durumunda akraba evliliğinin getirdiği genel risklerden bahsedilir. Bu riskler arasında birinci derece kuzen evliliklerinde zekâ geriliği olan çocuk sahibi olma olasılığının topluma göre üç kat arttığı, doğumsal kusurlu bebek riskinin iki kat arttığı belirtilmelidir. Ayrıca kuzen evliliklerinde doğumsal bozukluk, ölü doğum veya yeni doğan döneminde ölüm riskinin %2-3 olduğu belirtilmelidir. Ancak danışan ailenin önceki çocuğunda belirli bir kalıtsal hastalık saptanmış ise veya fetüste ya da yeni doğanda genetik bir hastalığın varlığı gözlenir ise bu durumda hasta, saptanan genetik bozukluğa bağlı risklere göre değerlendirilir.

Bazen ikinci kuzenler veya daha uzak akrabalık bağı olan kişiler de evlilik öncesi veya hamilelik öncesi genetik danışma almak isteyebilirler. Bu bireylerin başvuru nedeni sadece akrabalık öyküsü ise bu kişilere genetik test önerilmesine gerek yoktur. Bu kişilerin sadece 3 ila 4 kuşağı içerecek şekilde aile ağacı çizilir ve aile hikâyesi alınır. Bununla birlikte eğer çift akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı veya belirli çekinik kalıtılan hastalıkların yaygın olduğu bir bölgeden geliyor ise bu kişiler için tarama testleri önerilebilir.

Sonuç olarak özellikle ülkemiz coğrafyasında çok sık rastlanan akraba evliliği, bireylerin veya toplulukların sahip oldukları sosyo-kültürel ve ekonomik durumlarını devam ettirmek için uyguladıkları bir gelenek olmakla birlikte neden olduğu veya olabileceği sağlık problemleri nedeni ile aynı zamanda ciddi bir halk sağlığı problemi olarak karşımıza çıkmaktadır.